5月29日下午,受2003网站太阳集团邀請,中國科學院北京生科院研究員孫中生教授為學院師生開展題為“自閉症譜系障礙精準幹預的遺傳學基礎”的學術講座;本期講座由2003网站太阳集团副院長塗海軍教授主持,2003网站太阳集团四十多名老師和研究生參加了本次講座,會場學術氛圍濃厚。
首先,孫教授介紹了全世界範圍内的1-2%的兒童會患有自閉症。通過文獻報道結合自己實驗室的最新研究結果,孫教授帶領的科學家團隊發現自閉症具有高臨床異質性,多基因點突變、基因拷貝數變化、染色質重排以及孕期母體缺乏維生素A都可能導緻兒童自閉症的發生。

随後,孫教授介紹研究團隊通過十餘年的努力,通過人全基因組表達水平分析,發現了PAK2基因單倍體計量不足會導緻自閉症的發生。團隊成員在Pak2基因單拷貝缺失的小鼠中觀察到了自閉症的表型,在實驗動物水平證實了Pak2基因單拷貝缺失會導緻自閉症的發生。

孫教授還介紹了一系列實驗室最新的研究結果,如DNA甲基化與轉座子活力之間的關系,轉座子基因組插入量和阿爾海默症發病之間的正相關性。講座部分的最後,孫教授回答了學院師生提出多個問題。講座結束後,孫中生教授和學院部分老師合影留念。
圖文:石碧